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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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多囊腎是一種遺傳性疾病,其遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。遺傳因素在多囊腎的發(fā)病中起著關(guān)鍵作用,同時(shí)環(huán)境等因素也可能對(duì)病情產(chǎn)生一定影響。 1.遺傳方式:常染色體顯性遺傳較為常見,患者子女有 50%的發(fā)病幾率;常染色體隱性遺傳相對(duì)少見,多在嬰兒期發(fā)病。 2.遺傳基因:已發(fā)現(xiàn)多個(gè)與多囊腎相關(guān)的基因,如 PKD1、PKD2 等。 3.發(fā)病機(jī)制:基因突變導(dǎo)致腎小管上皮細(xì)胞異常增殖,形成囊腫,逐漸損害腎臟功能。 4.臨床表現(xiàn):早期可能無癥狀,隨著病情進(jìn)展,出現(xiàn)腰痛、血尿、高血壓、腎功能不全等。 5.診斷方法:通過家族史詢問、影像學(xué)檢查(如超聲、CT 等)來確診。 6.治療措施:目前尚無特效療法,主要是對(duì)癥治療,控制血壓、預(yù)防感染,晚期可能需要透析或腎移植。 總之,多囊腎具有遺傳性,有家族史的人群應(yīng)重視定期體檢,早發(fā)現(xiàn)、早治療,以延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量。
2024-11-13 01:28
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什么是多囊腎? 多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征、囊胞腎、雙側(cè)腎發(fā)育不全綜合征、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報(bào)道,本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發(fā)病于嬰兒期,臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn),也可在任何年齡發(fā)病。 查看全文»
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