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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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染色體畸變癥候群是由于染色體發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而導(dǎo)致的一系列臨床癥狀和體征的綜合表現(xiàn)，包括染色體缺失、重復(fù)、易位、倒位等，可引起多種先天性疾病。 1. 染色體缺失：部分染色體片段丟失，如 5 號染色體短臂缺失導(dǎo)致的貓叫綜合征。 2. 染色體重復(fù)：染色體片段增加，影響基因表達(dá)平衡。 3. 染色體易位：兩條染色體斷裂后交換片段，如慢性粒細(xì)胞白血病常見的費城染色體易位。 4. 染色體倒位：染色體片段顛倒，可能影響基因功能。 5. 染色體數(shù)目異常：如 21 三體綜合征（唐氏綜合征），多了一條 21 號染色體。 染色體畸變癥候群的發(fā)生機(jī)制復(fù)雜，診斷依靠染色體核型分析等技術(shù)。一旦確診，需要根據(jù)具體情況進(jìn)行綜合治療和管理，以提高患者的生活質(zhì)量。
2024-11-14 22:38
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
