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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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染色體異常檢查具有一定的準(zhǔn)確性，但也并非絕對(duì)準(zhǔn)確，受多種因素影響，如檢測(cè)方法、樣本質(zhì)量、檢測(cè)時(shí)機(jī)、個(gè)體差異、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)水平等。 1.檢測(cè)方法：不同的檢測(cè)方法，如核型分析、基因芯片等，其準(zhǔn)確性和適用范圍有所不同。核型分析能檢測(cè)較大的染色體結(jié)構(gòu)異常，而基因芯片對(duì)微缺失和微重復(fù)更敏感。 2.樣本質(zhì)量：樣本的采集、保存和運(yùn)輸過(guò)程若不規(guī)范，可能導(dǎo)致細(xì)胞受損、DNA 降解，影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。 3.檢測(cè)時(shí)機(jī)：在胚胎發(fā)育的不同階段進(jìn)行染色體檢查，結(jié)果可能存在差異。例如，孕早期的絨毛活檢和孕中期的羊水穿刺，其準(zhǔn)確性也會(huì)受到孕周的影響。 4.個(gè)體差異：個(gè)體的染色體變異情況復(fù)雜多樣，某些罕見(jiàn)的變異類型可能難以被常規(guī)檢測(cè)方法準(zhǔn)確識(shí)別。 5.實(shí)驗(yàn)室技術(shù)水平：實(shí)驗(yàn)室的設(shè)備、技術(shù)人員的經(jīng)驗(yàn)和操作規(guī)范程度，都會(huì)對(duì)檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性產(chǎn)生影響。 總之，染色體異常檢查是重要的診斷手段，但存在一定的局限性。在解讀檢查結(jié)果時(shí)，需綜合考慮多種因素，必要時(shí)可結(jié)合其他檢查方法進(jìn)行綜合判斷。
2024-11-15 01:08
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢；介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：兒科疑難病癥，兒科呼吸系統(tǒng)疾病，小兒科內(nèi)分泌疾病，兒童哮喘， 詳情»
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