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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孫克來(lái) 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場(chǎng)醫(yī)院
其他
全科
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血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其遺傳方式主要有性染色體隱性遺傳、基因突變導(dǎo)致的遺傳、遺傳連鎖不平衡、不完全外顯遺傳以及基因多態(tài)性遺傳等。 1.性染色體隱性遺傳：這是血友病最常見(jiàn)的遺傳方式。男性患者的致病基因來(lái)自攜帶致病基因的母親，女性通常為攜帶者。 2.基因突變導(dǎo)致的遺傳：基因發(fā)生突變，從而產(chǎn)生新的致病基因，導(dǎo)致發(fā)病。 3.遺傳連鎖不平衡：相關(guān)基因在遺傳過(guò)程中出現(xiàn)連鎖不平衡現(xiàn)象，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 4.不完全外顯遺傳：部分?jǐn)y帶致病基因的個(gè)體可能不表現(xiàn)出癥狀。 5.基因多態(tài)性遺傳：基因的多態(tài)性變化可能影響遺傳易感性。 總之，血友病的遺傳方式較為復(fù)雜，了解其遺傳特點(diǎn)對(duì)于疾病的診斷、預(yù)防和遺傳咨詢(xún)具有重要意義。如果家族中有血友病患者，建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和相關(guān)基因檢測(cè)。
2024-11-14 17:34
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病A即因子Ⅷ(又稱(chēng)抗血友病球蛋白，AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱(chēng)血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱(chēng)血漿凝血活酶前質(zhì)，PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見(jiàn)。全球血友病的發(fā)病率為15～20/105人，占男性的1/5000，其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)邵宗鴻等調(diào)查16866654人，發(fā)現(xiàn)血友病患者460例，血友病A：血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»
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