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回答1
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孫克來 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院
其他
全科
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戈謝病是一種罕見的遺傳代謝性疾病，其影響涉及多個方面，包括身體器官功能、生長發(fā)育、生活質(zhì)量、心理健康以及家庭負(fù)擔(dān)等。 1.身體器官功能：患者常出現(xiàn)脾臟腫大，導(dǎo)致貧血和血小板減少。肝臟也會受累，影響肝功能。骨骼病變可引起骨痛、骨折。 2.生長發(fā)育：兒童患者生長遲緩，身材矮小，青春期發(fā)育延遲。 3.生活質(zhì)量：乏力、易疲勞，影響日?；顒雍凸ぷ髂芰?，社交生活也可能受限。 4.心理健康：長期患病帶來的身體不適和生活不便，易導(dǎo)致焦慮、抑郁等心理問題。 5.家庭負(fù)擔(dān)：治療費(fèi)用高昂，需要家人長期照顧，給家庭帶來經(jīng)濟(jì)和精神壓力。 總之，戈謝病對患者的身心健康和家庭都有顯著影響。早期診斷和規(guī)范治療有助于減輕癥狀、提高生活質(zhì)量。
2024-11-21 22:22
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道，以猶太人最多見。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
