女兒先天性腓骨肌萎縮癥，一歲半不會站不長個，康復(fù)有意義嗎？影響壽命嗎？
我女兒就是先天性腓骨肌萎縮癥，遺傳他爸的，現(xiàn)在一歲半了，還不會站，也不長個子，長的像六個月的孩子，康復(fù)對這種病有意義嗎？腓骨肌萎縮癥影響壽命嗎？
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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史藝紅 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
婦科
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先天性腓骨肌萎縮癥是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，會導(dǎo)致肌肉無力和萎縮。對于您女兒的情況，康復(fù)治療有一定意義，且該病對壽命的影響因人而異，取決于病情嚴(yán)重程度、治療及護(hù)理情況等。 1. 疾病原理：這是一種由基因突變引起的疾病，影響神經(jīng)傳導(dǎo)和肌肉功能。 2. 康復(fù)意義：能幫助改善肌肉力量、關(guān)節(jié)活動度，提高生活自理能力。 3. 生長發(fā)育：疾病可能影響生長激素分泌和營養(yǎng)吸收，導(dǎo)致發(fā)育遲緩。 4. 治療方法：包括物理治療、藥物治療（如甲鈷胺、維生素 B1、輔酶 Q10 等）、基因治療的研究進(jìn)展。 5. 壽命影響：輕癥患者通過積極治療和護(hù)理，可接近正常壽命；重癥者可能因呼吸肌受累等出現(xiàn)并發(fā)癥，影響壽命。 6. 日常護(hù)理：注意營養(yǎng)均衡、預(yù)防感染、定期復(fù)查等。 總之，先天性腓骨肌萎縮癥需要綜合治療和長期護(hù)理，家長要保持信心，積極配合醫(yī)生，為孩子爭取更好的生活質(zhì)量。
2024-12-09 04:14
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什么是腓骨肌萎縮癥? 腓骨肌萎縮癥又稱為Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組臨床表型相同的遺傳異質(zhì)性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先報道，是遺傳性周圍神經(jīng)病最常見的類型，發(fā)病率為l/2500。根據(jù)神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)分為脫髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神經(jīng)元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMTl型根據(jù)基因定位分為lA、l B和1 C三個亞型，CMT2型分為2A、2B、2C、2D和2E五個亞型，CMTlA型最常見。 查看全文»
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