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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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陳小名 住院醫(yī)師
家庭醫(yī)生診所
其他
內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性疾病。其遺傳方式較為復(fù)雜，涉及多個(gè)基因的變異。主要由基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。常見的有α地中海貧血和β地中海貧血等。 1.遺傳機(jī)制：地中海貧血的遺傳與珠蛋白基因的突變或缺失有關(guān)。父母雙方若攜帶缺陷基因，子女有一定概率患病。 2.類型影響：α地中海貧血主要由α珠蛋白基因異常引起；β地中海貧血?jiǎng)t因β珠蛋白基因缺陷。 3.遺傳概率：若父母均為輕型地貧，子女有 25%的可能為重型地貧，50%為輕型，25%正常。 4.癥狀表現(xiàn)：輕型患者可能無癥狀，重型患者會有貧血、黃疸、肝脾腫大等。 5.診斷方法：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等可明確診斷。 總之，地中海貧血具有遺傳性，對于有家族史的人群，應(yīng)重視婚前、孕前及產(chǎn)前檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
2024-11-22 05:38
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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