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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，其遺傳方式較為復(fù)雜，主要與基因缺陷有關(guān)。地中海貧血可分為不同類(lèi)型和嚴(yán)重程度，包括α地中海貧血和β地中海貧血等。 1.遺傳類(lèi)型：分為常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳。α地中海貧血主要是由于α珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致；β地中海貧血?jiǎng)t多因β珠蛋白基因缺陷引起。 2.遺傳規(guī)律：若父母雙方均為輕型地中海貧血患者，子女有 25%的幾率為重型地中海貧血，50%為輕型，25%正常。 3.癥狀表現(xiàn)：輕型患者可能無(wú)明顯癥狀；中型患者可能有貧血、易疲勞等；重型患者則有嚴(yán)重貧血、發(fā)育遲緩等。 4.診斷方法：包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等。 5.治療手段：輕型一般無(wú)需特殊治療；中型和重型可能需要輸血、祛鐵治療，嚴(yán)重者可能需要造血干細(xì)胞移植。 地中海貧血的遺傳特性決定了家族中有患者時(shí)，其他成員應(yīng)重視篩查。對(duì)于確診患者，應(yīng)積極治療，改善生活質(zhì)量。
2024-11-21 13:06
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»
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