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肝豆?fàn)詈俗冃允欠駮?dǎo)致死亡?

請問肝豆?fàn)詈俗冃詴粫谷怂劳觯?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    田彥素 醫(yī)師

    江蘇靖江市太和醫(yī)院

    一級甲等

    婦科

    肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。如果病情嚴(yán)重且未得到有效治療,可能會危及生命。其影響因素包括病情嚴(yán)重程度、治療及時性、患者依從性、是否有并發(fā)癥、個體差異等。 1. 病情嚴(yán)重程度:病情越重,對身體器官的損害越大。若已出現(xiàn)嚴(yán)重的肝硬化、肝功能衰竭或嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,死亡風(fēng)險增加。 2. 治療及時性:早期診斷并及時進(jìn)行驅(qū)銅治療,如使用青霉胺、二巰丁二酸、二巰丙磺鈉等藥物,能有效控制病情,降低死亡風(fēng)險。 3. 患者依從性:患者能否嚴(yán)格遵循治療方案,包括飲食控制、按時服藥等,對預(yù)后至關(guān)重要。 4. 是否有并發(fā)癥:如并發(fā)肝性腦病、上消化道出血等,會增加死亡的可能性。 5. 個體差異:不同患者對治療的反應(yīng)和身體的耐受能力不同,也會影響預(yù)后。 總之,肝豆?fàn)詈俗冃噪m然可能危及生命,但通過早期診斷、規(guī)范治療和良好的自我管理,患者可以有效控制病情,提高生活質(zhì)量,降低死亡風(fēng)險。建議患者到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或消化內(nèi)科就診。

    2024-12-08 14:41
就醫(yī)問藥

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃?   肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈恕⒏?、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

黃疸 骨質(zhì)疏松
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  • 吳潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:  兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

  • 趙時敏

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»

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青霉胺片

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