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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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戈謝病是一種罕見的遺傳代謝性疾病，其明顯癥狀包括肝脾腫大、骨骼病變、貧血、血小板減少、生長發(fā)育遲緩等。 1. 肝脾腫大：患者的肝臟和脾臟會顯著增大，可能導(dǎo)致腹部膨隆、腹脹等不適。 2. 骨骼病變：常見的有骨痛、骨質(zhì)疏松、骨折風險增加，嚴重影響患者的活動能力。 3. 貧血：表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、頭暈等，影響身體的氧氣供應(yīng)。 4. 血小板減少：容易出現(xiàn)皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等出血癥狀。 5. 生長發(fā)育遲緩：患兒身高、體重增長緩慢，智力發(fā)育也可能受到一定影響。 總之，戈謝病的癥狀多樣且較為嚴重，若出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)進行相關(guān)檢查，如酶活性檢測、基因檢測等，以便盡早診斷和治療。
2024-12-08 16:07
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細胞內(nèi)大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
