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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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肝豆?fàn)詈俗冃圆∈且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。對(duì)于 30 歲患有該病的女性,能否懷孕需要綜合多方面因素考量,包括病情控制情況、身體整體健康狀況、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、藥物使用以及孕期管理等。 1. 病情控制:如果病情穩(wěn)定,銅代謝指標(biāo)接近正常,肝臟功能良好,懷孕的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。 2. 身體狀況:需要評(píng)估身體的其他器官功能,如心臟、腎臟等,確保能夠承受懷孕帶來的生理變化。 3. 遺傳風(fēng)險(xiǎn):該病為常染色體隱性遺傳,患者的子女有一定的患病幾率。 4. 藥物使用:治療該病的藥物可能對(duì)胎兒產(chǎn)生影響,需要在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整用藥。 5. 孕期管理:孕期需密切監(jiān)測(cè)銅代謝指標(biāo)、肝功能等,及時(shí)調(diào)整治療方案。 總之,30 歲患有肝豆?fàn)詈俗冃圆〉呐?,懷孕需要?jǐn)慎評(píng)估和嚴(yán)密監(jiān)測(cè)。建議在孕前咨詢專業(yè)醫(yī)生,制定個(gè)性化的治療和備孕方案,以保障母嬰安全。
2024-12-09 02:00
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國(guó)并不少見。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng):中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»
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吳潔
主任醫(yī)師 教授
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趙時(shí)敏
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng):苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»
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