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先天性耳聾應(yīng)檢測(cè)哪些基因？

2024-11-21 12:10 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

請(qǐng)問(wèn)先天性耳聾查什么基因?

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

李強(qiáng) 醫(yī)師

濰坊市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

普內(nèi)科

先天性耳聾可能與多種基因相關(guān)，常見(jiàn)的有 GJB2 基因、SLC26A4 基因、線粒體 12SrRNA 基因、GJB3 基因、OTOF 基因等。 1. GJB2 基因：這是導(dǎo)致先天性耳聾最常見(jiàn)的基因之一。其突變可引起非綜合征型耳聾。 2. SLC26A4 基因：該基因突變與大前庭水管綜合征密切相關(guān)，患者聽(tīng)力可呈波動(dòng)性下降。 3. 線粒體 12SrRNA 基因：突變可能導(dǎo)致藥物敏感性耳聾，患者對(duì)氨基糖苷類抗生素敏感。 4. GJB3 基因：突變可引起不同程度的聽(tīng)力損失。 5. OTOF 基因：其突變與聽(tīng)神經(jīng)病相關(guān)，表現(xiàn)為聽(tīng)神經(jīng)功能障礙。基因檢測(cè)對(duì)于先天性耳聾的診斷、遺傳咨詢和預(yù)防具有重要意義。如果家族中有先天性耳聾患者，建議進(jìn)行基因檢測(cè)，以便明確病因，采取相應(yīng)的干預(yù)措施。
2024-11-21 20:15

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