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甲基丙二酸血癥一定是父母遺傳導(dǎo)致的嗎?

請問甲基丙二酸血癥是父母遺傳的嗎?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    甲基丙二酸血癥不一定完全由父母遺傳導(dǎo)致,其發(fā)病原因較為復(fù)雜,包括遺傳因素、維生素 B12 代謝障礙、酶缺陷、基因突變以及某些后天因素等。 1. 遺傳因素:多數(shù)患者是由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺陷,從而引起代謝異常。常見的基因突變類型有多種。 2. 維生素 B12 代謝障礙:維生素 B12 在甲基丙二酸的代謝過程中起著關(guān)鍵作用,若其代謝出現(xiàn)問題,可能引發(fā)病癥。 3. 酶缺陷:某些關(guān)鍵酶的活性降低或缺失,影響正常代謝途徑。 4. 基因突變:特定基因的突變可直接導(dǎo)致機體無法正常代謝甲基丙二酸。 5. 后天因素:如嚴(yán)重的營養(yǎng)不良、某些藥物的使用等,可能干擾正常代謝,增加患病風(fēng)險。 總之,甲基丙二酸血癥的病因多樣,遺傳因素在其中占比較大,但不能簡單地認(rèn)為一定是父母遺傳導(dǎo)致。對于有家族病史的人群,應(yīng)加強監(jiān)測和預(yù)防。

    2024-11-21 22:21