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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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血常規(guī)正常不能完全排除地中海貧血。地中海貧血的診斷較為復(fù)雜,涉及多個方面,如血紅蛋白分析、基因檢測、家族遺傳史、臨床表現(xiàn)、其他實(shí)驗(yàn)室檢查等。 1.血紅蛋白分析:通過特定的檢測方法,分析血紅蛋白的類型和含量,有助于判斷是否存在地貧。 2.基因檢測:是確診地貧的重要手段,能明確地貧的基因類型和突變位點(diǎn)。 3.家族遺傳史:若家族中有地貧患者,患病風(fēng)險增加。 4.臨床表現(xiàn):如貧血癥狀、黃疸、脾大等,但輕型地貧可能無明顯癥狀。 5.其他實(shí)驗(yàn)室檢查:包括紅細(xì)胞形態(tài)、血清鐵蛋白等,綜合評估是否存在地貧。 總之,僅依靠血常規(guī)正常不能確鑿地排除地中海貧血。如果懷疑有地貧,應(yīng)進(jìn)一步完善相關(guān)檢查,以便明確診斷。
2024-12-09 02:01
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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