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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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基因突變的小孩可能會(huì)在身體發(fā)育、智力水平、器官功能、免疫系統(tǒng)以及患特定疾病的風(fēng)險(xiǎn)等方面出現(xiàn)異常。 1.身體發(fā)育：可能出現(xiàn)生長遲緩、身材矮小、骨骼畸形等。例如軟骨發(fā)育不全，導(dǎo)致身材矮小且四肢短小。 2.智力水平：可能存在智力低下、學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知障礙等。像唐氏綜合征，患兒智力發(fā)育多有不同程度的障礙。 3.器官功能：心臟、腎臟、肝臟等器官功能可能異常，如先天性心臟病。 4.免疫系統(tǒng)：免疫力較弱，易感染各類疾病，如免疫缺陷病。 5.特定疾病風(fēng)險(xiǎn)：增加患某些遺傳病的幾率，如鐮狀細(xì)胞貧血、血友病等。 基因突變對小孩的影響因突變的基因和程度而異。一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面檢查和診斷，以便采取合適的治療和干預(yù)措施。
2024-11-28 17:10
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長：遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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