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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液腫瘤科/血液病科
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進(jìn)展可快可慢，進(jìn)展慢者脾臟大尤甚，有時(shí)有脾梗死或脾破裂而發(fā)生急腹癥癥狀，肝臟呈進(jìn)行性腫大但不如脾臟腫大明顯，病程久者皮膚及黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸，暴露部位如頸、手及小腿最明顯，呈棕黃色，眼球結(jié)膜上常有楔形瞼裂
2015-01-04 08:55
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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田彥素 醫(yī)師
江蘇靖江市太和醫(yī)院
一級(jí)甲等
婦科
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你好，不好確定，一般進(jìn)展可快可慢，進(jìn)展慢者脾臟大尤甚，有時(shí)有脾梗死或脾破裂而發(fā)生急腹癥癥狀，肝臟呈進(jìn)行性腫大但不如脾臟腫大明顯，病程久者皮膚及黏膜呈茶**，常誤診為黃疸，暴露部位如頸、手及小腿最明顯，呈棕**，眼球結(jié)膜上常有楔形瞼裂，最好及時(shí)去正規(guī)醫(yī)院詳檢后治療較好，
2015-01-04 17:34
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量儲(chǔ)存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道，以猶太人最多見。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
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