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什么是戈謝病???請(qǐng)問(wèn)戈謝病能治好嗎

戈謝病

什么是戈謝病???請(qǐng)問(wèn)戈謝病能治好嗎

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    龔峻梅 副主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    血液腫瘤科/血液病科

    貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進(jìn)癥狀明顯者可考慮切脾,但全脾切除后雖可減輕腹部負(fù)擔(dān),減輕貧血和出血傾向,改善發(fā)育狀態(tài),偶可自行緩解而痊愈,但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應(yīng)盡量延遲手術(shù),必要時(shí),可考慮部分脾切除術(shù)。骨痛可用腎上腺皮質(zhì)激素。

    2014-12-12 09:53
  • 回答2

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    黃曉鋒 醫(yī)師

    河北省第七人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    綜合內(nèi)科

    戈謝病舊稱(chēng)高雪?。┦且环N由基因突變引起的遺傳疾病。基因在正常情況下負(fù)責(zé)葡糖腦苷脂酶的作用,這種酶幫助人體分解成名為葡糖腦苷脂的脂肪。有戈謝病的患者,不能產(chǎn)生這種酶,因而也不能分解脂肪,這樣就把脂肪累積在肝臟、脾和骨髓中。戈謝病能導(dǎo)致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。酶取代治療變成對(duì)戈謝病第一有效治療方法,治療由根據(jù)研究提供的改性型葡糖腦苷脂酶組成。治療只要在門(mén)診部進(jìn)行。每隔兩周治療一次,每次花1--2小時(shí)。酶取代療法能停止和經(jīng)常逆轉(zhuǎn)戈謝病的癥狀,讓患者享受更好的生活質(zhì)量。

    2014-12-18 09:16
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是戈謝病?   戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病,是一種常染色體隱性遺傳性疾病,系由β-葡萄精腦苷脂酶減少,細(xì)胞內(nèi)大量?jī)?chǔ)存腦苷脂,形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國(guó)皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道,以猶太人最多見(jiàn)。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致,為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»

貧血 骨質(zhì)疏松
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  • 范冠杰

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    廣東省中醫(yī)院

    擅長(zhǎng):長(zhǎng)期從事內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病的中西醫(yī)結(jié)合臨床工作,積累了豐富 詳情»

  • 顧學(xué)范

    主任醫(yī)師 教授

    上海兒童醫(yī)學(xué)中心

    擅長(zhǎng):內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后(矮小癥)青春發(fā)育異常(性早熟、性發(fā)育落 詳情»

  • 陳艷

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長(zhǎng):中西醫(yī)治療各種內(nèi)分泌疾病。主攻甲狀腺結(jié)節(jié)、甲亢、甲減、甲狀腺 詳情»

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