-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
-
貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進(jìn)癥狀明顯者可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負(fù)擔(dān)，減輕貧血和出血傾向，改善發(fā)育狀態(tài)，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應(yīng)盡量延遲手術(shù)，必要時，可考慮部分脾切除術(shù)。骨痛可用腎上腺皮質(zhì)激素。
2014-12-12 09:53
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
黃曉鋒 醫(yī)師
河北省第七人民醫(yī)院
二級甲等
綜合內(nèi)科
-
戈謝病舊稱高雪?。┦且环N由基因突變引起的遺傳疾病?；蛟谡Ｇ闆r下負(fù)責(zé)葡糖腦苷脂酶的作用，這種酶幫助人體分解成名為葡糖腦苷脂的脂肪。有戈謝病的患者，不能產(chǎn)生這種酶，因而也不能分解脂肪，這樣就把脂肪累積在肝臟、脾和骨髓中。戈謝病能導(dǎo)致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。酶取代治療變成對戈謝病第一有效治療方法，治療由根據(jù)研究提供的改性型葡糖腦苷脂酶組成。治療只要在門診部進(jìn)行。每隔兩周治療一次，每次花1--2小時。酶取代療法能停止和經(jīng)常逆轉(zhuǎn)戈謝病的癥狀，讓患者享受更好的生活質(zhì)量。
2014-12-18 09:16
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
