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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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肝臟呈進(jìn)行性腫大但不如脾臟腫大明顯，病程久者皮膚及黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸，暴露部位如頸、手及小腿最明顯，呈棕黃色，眼球結(jié)膜上常有楔形瞼裂，斑底在角膜邊緣，尖指向內(nèi)、外，起初呈黃白色后變?yōu)樽攸S色，肺累及時可影響氣體交換而出現(xiàn)癥狀。晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折，以股骨下端最常見也可累及股骨、頸及脊柱骨，有脾功能亢進(jìn)時可因血小板減少而有出血傾向。
2014-12-27 14:17
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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田彥素 醫(yī)師
江蘇靖江市太和醫(yī)院
一級甲等
婦科
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你好，戈謝病出現(xiàn)最明顯的癥狀表現(xiàn)主要為血液學(xué)改變，常于幼年期即開始肝脾大，呈進(jìn)行性增大，可伴腹脹及疼痛。有貧血，屬正細(xì)胞正色素性，可能主要由脾功能亢進(jìn)，紅細(xì)胞壽命縮短所致，而不是由于骨髓內(nèi)戈謝細(xì)胞浸潤排斥造血。
2014-12-29 16:54
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
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