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強(qiáng)直性脊柱炎（AS）是以骶髂關(guān)節(jié)和脊柱附著點(diǎn)炎癥為主要癥狀的疾病。與HLA-B27呈強(qiáng)關(guān)聯(lián)。某些微生物（如克雷白桿菌）與易感者自身組織具有共同抗原，可引發(fā)異常免疫應(yīng)答。是四肢大關(guān)節(jié)，以及椎間盤(pán)纖維環(huán)及其附近結(jié)締組織纖維化和骨化，以及關(guān)節(jié)強(qiáng)直為病變特點(diǎn)的慢性炎性疾病。強(qiáng)直性脊柱炎屬風(fēng)濕病范疇，是血清陰性脊柱關(guān)節(jié)病的一種。該病病因尚不明確，是以脊柱為主要病變部位的慢性病，累及骶髂關(guān)節(jié)，引起脊柱強(qiáng)直和纖維化，造成不同程度眼、肺、肌肉、骨骼病變，屬自身免疫性疾病。

強(qiáng)直性脊柱炎遺傳與否,是病人及家屬很關(guān)注的問(wèn)題.大量資料證實(shí),遺傳因素在強(qiáng)直性脊柱炎發(fā)病中具有重要作用.研究表明強(qiáng)直性脊柱炎與HLA-B27的關(guān)系及為密切,強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)病與HLA-B27有直接關(guān)系,即強(qiáng)直性脊柱炎與人類白細(xì)胞抗原相關(guān)性最強(qiáng),HLA-B27陽(yáng)性者中80％并不發(fā)生強(qiáng)直性脊柱炎,而強(qiáng)直性脊柱炎患者中有10％為HLA-B27陰性.故HLA-B27陽(yáng)性不一定發(fā)生強(qiáng)直性脊柱炎,HLA-B27陰性也不一定不發(fā)生強(qiáng)直性脊柱炎,更不能認(rèn)為HLA-B27陽(yáng)性就是強(qiáng)直性脊柱炎.可以肯定地說(shuō)強(qiáng)直性脊柱炎家族人群只有個(gè)別人會(huì)成為強(qiáng)直性脊柱炎患者,大部分人終身不發(fā)病.強(qiáng)直性脊柱炎地家族遺傳性早已受到醫(yī)學(xué)界的重視,1964年Kell-gren在對(duì)強(qiáng)直性脊柱炎家族的普查時(shí)發(fā)現(xiàn),該病患者家屬中的平均患病率為4％,而全國(guó)人口平均患病率僅為0.1％,兩者之間發(fā)病率竟相差40倍,說(shuō)明家族遺傳性確與強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)病有關(guān).Brewerton等1973年在強(qiáng)直性脊柱炎病人的組織分型中獲得明顯基因因素的證據(jù),他們?cè)?5例典型病人中,發(fā)現(xiàn)72例HLA-B27陽(yáng)性,占96％,在其60名一級(jí)親屬中31名（占51％）中HLA-B27為陽(yáng)性,而在75名對(duì)照組中,HLA-B27僅3例陽(yáng)性,占4％,說(shuō)明HLA-B27陽(yáng)性者與強(qiáng)直性脊柱炎發(fā)病關(guān)系密切.由于HLA系統(tǒng)與血型抗原一樣,是由遺傳決定的,因此遺傳是強(qiáng)直性脊柱炎發(fā)病的重要原因之一.在HLA-B27陽(yáng)性人群中,本病的發(fā)病率大約占20％,其余80％不患此病,說(shuō)明除遺傳因素外尚存在其他致病因素.強(qiáng)直性脊柱炎與類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎相比更具有遺傳性,其遺傳發(fā)病沒(méi)有一定的規(guī)律性,有的隔代遺傳,有的幾代遺傳,有的在一代中幾人先后發(fā)病,也有父與子先后都發(fā)病,遺傳因素以HLA基因?yàn)橹?HLA-B27陽(yáng)性者,在其家族中存在著易感性,但是這不意味著HLA-B27陽(yáng)性者就一定要患強(qiáng)直性脊柱炎.而且婚姻雙方不一定HLA-B27全為陽(yáng)性,這樣所生育的子女也不一定全為陽(yáng)性,而且此病在性別上差異性很大,男女之比10：1.如果生育的是女性,患強(qiáng)直性脊柱炎的可能性就很小,如果生育的是男性,確實(shí)存在被遺傳的可能性,這種可能性一般不大于20％.

強(qiáng)制性脊柱炎有一定的遺傳傾向及家族聚集傾向，是一種免疫性疾病，它的發(fā)病不僅與基因有關(guān)，還和感染、外傷等其他因素有關(guān)，一般如果發(fā)生遺傳，男孩遺傳的概率要大于女孩。