患有苯丙酮尿癥該怎么辦？
健康咨詢描述：
我的兒子也是苯丙酮尿癥；我想知道怎樣給他控制他的食物；他老是想吃正常孩子的食物。我該怎樣做
想柯大夫幫您解決什么問題：感謝醫(yī)生為我快速解答——該如何治療和預防
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
楊娟 主治醫(yī)師
北京豐臺廣濟中西醫(yī)結合醫(yī)院
其他
兒科
-
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,診斷一旦明確,應盡早給與治療,主要是飲食治療,滴苯丙氨酸飲食,可給與淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物.飲食控制至少需要到青春期后.
2012-11-23 14:43
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
田彥素 醫(yī)師
江蘇靖江市太和醫(yī)院
一級甲等
婦科
-
你好：苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。建議患者不要食用任何蛋白質食物，只可吃一些去除了苯丙氨酸的特別蛋白質食品，因為這些患者缺少一種專門利用苯丙氨酸的苯丙氨基羥化酶。
2012-11-30 04:57
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
