唐氏綜合癥能通過羊水穿刺檢查出來嗎？
唐氏綜合癥
病友癥狀說明（主要癥狀、發(fā)病時間）：
唐氏綜合癥能通過羊水穿刺檢查出來嗎？
曾經(jīng)治療情況和效果：
想柯大夫幫您解決什么問題：唐氏綜合癥能通過羊水穿刺檢查出來嗎？
化驗、檢查結(jié)果：
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回答1
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楊娟 主治醫(yī)師
北京豐臺廣濟中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
其他
兒科
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可以查出來但是風險比較高，
2012-03-13 16:48
1、21三體綜合征也就是先天愚型，也叫唐氏綜合癥，是一種由于生殖細胞減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)問題引起的。
2、21三體綜合征的概率高低與人種、生活水平?jīng)]有直接聯(lián)系，高齡初產(chǎn)婦的嬰兒唐氏綜合癥的風險高，伴隨產(chǎn)婦年齡的變大，嬰兒患唐氏綜合癥的風險會增加。
3、21－三體綜合征患兒的主要特點是智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容以及惡性腫瘤的發(fā)生幾率高。
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回答2
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卿克勤 主任技師
成都市第一人民醫(yī)院
三級甲等
檢驗科
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你好，對于這些遺傳性的疾病，一般的治療都是進行篩查，對羊水中的物質(zhì)進行的檢查，來排查胎兒的情況， 一般的對于血液的化驗只能判斷孕婦的貧血情況吧。和營養(yǎng)的狀況的。 對于唐氏的篩查還的對羊水進行穿刺的檢查吧。 謝謝
2012-03-13 17:01
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回答3
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鄧同美 主任醫(yī)師
河南科技大學第一附屬醫(yī)院
三級甲等
感染科
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唐氏綜合癥的產(chǎn)前篩查是用一種比較經(jīng)濟簡便和對胎兒沒有損傷性的檢測方法在孕婦中查找出患有先天愚型胎兒的高危個體.正常夫婦中也有生育先天愚型兒的可能,并且隨著母親年齡的增高發(fā)病率也有增高.每位準媽媽應該在懷孕中期大約14--20周的期間進行檢查,陰性報告只是表明胎兒發(fā)生這種先天異常疾病的機會較低并不能完全排除這種異常.產(chǎn)前篩檢陽性的則風險較大應該進一步進行羊水檢查,目前仍然是一種安全的檢查方法,可以在b超指導下進行,術后可有抗感染的常規(guī)治療,所以不必太過擔心,為了孩子的健康,應該引起重視,去當?shù)卣?guī)的產(chǎn)科做檢查就行。
2012-03-13 21:01
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回答4
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榮振
界首市人民醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，唐氏綜合癥能通過羊水穿刺檢查，羊水穿刺最佳時間在孕18周,是可以根據(jù)孕婦年齡在35歲以上就可以直接進行穿刺,以及進行唐氏篩查存在高危的情況進行羊水穿刺.
2012-03-13 21:28
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回答5
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吳麗 主任醫(yī)師
鄭州市中心醫(yī)院
三級甲等
兒科
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您好!孕期是可以出現(xiàn)白細胞輕度增高的情況是正常的情況,是需要結(jié)合您是否存在身體不適的情況?可以選擇間隔1-2天再次進行復查明確血常規(guī)的情況.羊水穿刺最佳時間在孕18周,是可以根據(jù)孕婦年齡在35歲以上就可以直接進行穿刺,以及進行唐氏篩查存在高危的情況進行羊水穿刺
2012-03-13 22:07
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
