3個(gè)月開(kāi)始發(fā)病開(kāi)始發(fā)育遲緩,視力聽(tīng)力正常,磁石共振顯示腦發(fā)育
3個(gè)月開(kāi)始發(fā)病開(kāi)始發(fā)育遲緩,視力聽(tīng)力正常,磁石共振顯示腦發(fā)育不良(腦萎縮)發(fā)病后一直在做康復(fù)治療吃藥沒(méi)效果,逐漸發(fā)育退化,復(fù)查腦萎縮越來(lái)越嚴(yán)重,有癲癇發(fā)作還沒(méi)控制,不哭不笑,什么都不會(huì),全面發(fā)育如同一個(gè)月的嬰兒 病因;常染色體隱性遺傳TBCD基因復(fù)合雜合導(dǎo)致的早發(fā)性進(jìn)行性腦病伴有腦萎縮和薄型胼胝體 沒(méi)有家族遺傳史
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好,孩子的情況并非是從3月開(kāi)始的,這是先天性發(fā)育不良,也就是說(shuō)存在先天性病變。通過(guò)后天治療是很難解決的,孩子現(xiàn)在狀況存在比較嚴(yán)重的腦癱,即使治療得當(dāng)也很難保證能夠獨(dú)立生活。對(duì)于孩子現(xiàn)在的狀況,采取什么治療方法,聽(tīng)主治醫(yī)生的意見(jiàn),平時(shí)盡量照顧好孩子。遇到這樣的事情,是一個(gè)家庭的災(zāi)難。但是無(wú)論如何都需要堅(jiān)強(qiáng)下去。
2019-05-02 14:53
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»
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