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嬰兒三天苯丙酮尿癥有篩察錯(cuò)的嗎？

2012-10-06 22:00 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

男33歲來(lái)自天津想柯大夫幫您解決什么問(wèn)題：感謝醫(yī)生為我快速解答——該如何治療和預(yù)防

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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這種時(shí)候有兩種可能，一種是人為的輸入錯(cuò)誤，這種可能性很小。二是您的孩子是苯丙同尿癥。是的話也不用擔(dān)心，就是多費(fèi)點(diǎn)錢，多費(fèi)點(diǎn)心而已，不要有什么壓力。
2012-10-07 07:56

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回答2
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田彥素醫(yī)師

江蘇靖江市太和醫(yī)院

一級(jí)甲等

婦科

你好：嬰兒三天苯丙酮尿癥有可能篩察錯(cuò)。篩查錯(cuò)的有兩種可能，一種是人為的輸入錯(cuò)誤，這種可能性很小。二是孩子是苯丙同尿癥。如果是的話也不要有什么壓力，建議嬰兒不要食用任何蛋白質(zhì)食物，只可吃一些去除了苯丙氨酸的特別蛋白質(zhì)食品，因?yàn)榈鞍踪|(zhì)對(duì)腦、肝、腎臟、皮膚等組織器官影響很大，會(huì)造成一系列全身癥狀，智力發(fā)育也會(huì)受阻。
2012-10-13 07:20

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就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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