地中海貧血的癥狀是什么?
女28歲來自廣東健康咨詢描述:
你好!我想做確認(rèn)我有沒有地中海貧血要做那些檢查
想柯大夫幫您解決什么問題:感謝醫(yī)生為我快速解答——該如何治療和預(yù)防
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回答1
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劉萬(wàn)里 主治醫(yī)師
日照市中醫(yī)醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,確診地中海貧血,血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件,分子生物學(xué)分析可采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)技術(shù)、等位基因特異的寡核苷酸探針斑點(diǎn)雜交(ASO)和近年來日趨成熟的有重大影響的基因芯片技術(shù)等方法進(jìn)行基因突變類型的分析。市級(jí)醫(yī)院大概是5百元左右,可能各地有些不盡相同。
2012-10-22 18:01
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好確認(rèn)有沒有地中海貧血,一般是看不出的,需要做骨髓穿刺,進(jìn)行確定。地中海貧血是常染色體顯性遺傳病,重型地中海貧血是一種非常嚴(yán)重的疾病,一旦確診就要及時(shí)的進(jìn)行治療的。
2012-10-24 20:03
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好,地中海貧血的癥狀是出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)有,頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現(xiàn)是臀狀頭,長(zhǎng)骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍,部分地中?;颊呖砂橛袗盒摹I吐、頭痛、頭脹、腹痛、腹瀉,嚴(yán)重地中?;颊哌€可有胸悶、不適、面色蒼白、心率加速、脈搏細(xì)弱、血壓下降、呼吸短促等全身癥狀。祝你健康!
2012-10-28 02:31
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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