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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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曾靜好 主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是常見單基因遺傳病,為常染色體隱性遺傳,受多種因素影響,包括基因突變、酶活性缺乏等。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請(qǐng)趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
2019-12-06 19:22
1.基因突變:苯丙氨酸羥化酶基因的突變,導(dǎo)致肝臟缺乏相關(guān)酶活性。
2.代謝紊亂:血液、腦脊液和組織液中苯丙氨酸濃度極高。
3.發(fā)病率差異:不同種族、地域發(fā)病率不同,中國北方高于南方。
4.代謝產(chǎn)物異常:兒童尿液中含大量苯丙氨酸代謝產(chǎn)物。
5.疾病影響:影響兒童正常生長(zhǎng)發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)功能。
總之,苯丙酮尿癥的遺傳方式明確,了解其特點(diǎn)有助于早期診斷和干預(yù)。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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您好,苯丙酮尿癥是一種基因遺傳性疾病,主要通過母嬰遺傳。本病的發(fā)生率比較低,但是一旦出現(xiàn)很難治愈,因此產(chǎn)檢就顯得尤為重要。舉措建議很多的人對(duì)于苯丙酮尿癥可能比較陌生,但是孕婦在懷孕,以后此項(xiàng)檢查是產(chǎn)檢的必查項(xiàng)目,它主要通過基因來進(jìn)行傳播。因此對(duì)于孕婦來說,按時(shí)體檢可以防治本病的出現(xiàn)。注意事項(xiàng)對(duì)于苯丙酮尿癥治愈率非常低,注意以下幾點(diǎn):1如果沒有家族史,可以進(jìn)行本病的篩查。2如果有家族史,孕期要按時(shí)體檢。希望我的回答能幫到您。
2019-07-17 15:01
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
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韓連書
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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