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地中海貧血基因突變檢測報告單

地中海貧血(基因突變)

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    龔峻梅 副主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

    三級甲等

    血液腫瘤科/血液病科

    你好,地中海貧血是屬于遺傳性疾病,分為輕度,中度以及重度,在基因方面分為基因缺失或者基因突變。如果達到重度地中海貧血則致死率很高,生活質(zhì)量也會很差。如果是中度地中海貧血有明顯癥狀者,需要結(jié)合輸血及切除脾臟等對癥治療。這是屬于長期的慢性疾病,如果是輕度的沒有癥狀則不需要處理。

    2019-12-02 11:01
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好,地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結(jié)構異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導致貧血甚至發(fā)育等異常,這種疾病也就是醫(yī)學上講的溶血性貧血。意見建議:主要是由于基因突變導致的。注意休息和營養(yǎng),積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。希望我的回答能幫到您。

    2019-07-17 15:10
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學名詞審定委員會規(guī)定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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