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我是肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∪耍F(xiàn)在懷孕了我想要這個(gè)寶寶

2019-08-01 15:42 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

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回答1
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吳化忠主治醫(yī)師

安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院東區(qū)

二級(jí)甲等

兒科

你好，對(duì)于肝豆?fàn)詈俗冃灾饕菍儆谝环N常染色體陰性遺傳病，主要是體內(nèi)的銅代謝異常而引起的，主要表現(xiàn)為肝損害、腦退行性病變以及角膜的K-F環(huán)等癥狀，根據(jù)你目前已經(jīng)檢查是懷孕的了，你目前需要及時(shí)的去醫(yī)院行血清銅藍(lán)蛋白以及24小時(shí)尿銅排出量的檢測(cè)，以及做好孕期的各項(xiàng)檢查等為宜的。
2019-08-01 15:45

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬(wàn)。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專(zhuān)科門(mén)診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。查看全文»

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