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先天性視神經(jīng)發(fā)育異常是一種在胎兒期視神經(jīng)發(fā)育過程中出現(xiàn)停滯或異常的疾病，具體病因不明，可能與遺傳、藥物、感染等有關(guān)。發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查。若感身體不適，請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
1.病因：少數(shù)為顯性遺傳，多數(shù)可能與母體懷孕早期應(yīng)用苯妥英鈉、奎寧等藥物，或感染梅毒、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒有關(guān)。
2.病理機(jī)制：胚胎發(fā)育13-17mm時(shí)視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)分化障礙所致。若胚裂閉合過早，軸旁中胚葉組織無法進(jìn)入胚裂，可導(dǎo)致視神經(jīng)不發(fā)育。
3.臨床分型：分為視乳頭缺損合并視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜缺損，以及完全位于視神經(jīng)鞘內(nèi)的真性視乳頭缺損。
4.癥狀表現(xiàn)：視力障礙程度因人而異，可能出現(xiàn)視力低下、視野缺損等。
5.診斷方法：通過眼部檢查、視力測(cè)試、影像學(xué)檢查等綜合判斷。
先天性視神經(jīng)發(fā)育異常較為復(fù)雜，早期診斷和干預(yù)對(duì)改善預(yù)后有重要意義。