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孩子患上貓叫綜合征應(yīng)如何應(yīng)對(duì)

貓叫綜合征

孩子患上貓叫綜合征應(yīng)如何應(yīng)對(duì)

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    羅玉君 副主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種染色體缺失導(dǎo)致的疾病,患兒有特殊哭聲和頭面部畸形等表現(xiàn)。治療以對(duì)癥處理為主,包括畸形矯正、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。藥物治療需謹(jǐn)慎,身體出現(xiàn)不適時(shí),應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見,避免盲目用藥。
    1.疾病原理:染色體 5 號(hào)短臂缺失,影響了多個(gè)基因的表達(dá),從而導(dǎo)致一系列癥狀。
    2.癥狀表現(xiàn):出生時(shí)貓叫樣哭聲,頭小、眼距寬、鼻梁低平、智力低下等。
    3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。
    4.治療手段:
    畸形矯正:如心臟畸形的手術(shù)矯正。
    康復(fù)訓(xùn)練:語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)等方面的康復(fù)訓(xùn)練,提高生活能力。
    藥物治療:尚無特效藥物,必要時(shí)使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B1、維生素 B12 等。
    心理支持:關(guān)注患兒及家庭的心理狀態(tài),提供心理輔導(dǎo)。
    5.家庭護(hù)理:給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,創(chuàng)造良好的生活環(huán)境。
    貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合治療和家庭護(hù)理,可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)保持積極的心態(tài),配合醫(yī)生治療,為患兒的成長(zhǎng)提供支持。

    2019-12-06 11:55
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):在國(guó)內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長(zhǎng):輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長(zhǎng):中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、厭學(xué)、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、孤獨(dú)癥譜系障礙、遺尿癥、閱讀障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩(說話晚)、構(gòu)音障礙(口吃、吐字不清)、智力低下、腦癱、癲癇、矮小癥、性早熟等兒童疑難疾病的診治。

預(yù)約掛號(hào)
賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

預(yù)約掛號(hào)
李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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