-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
-
貓叫綜合征是一種染色體缺失導(dǎo)致的疾病,患兒有特殊哭聲和頭面部畸形等表現(xiàn)。治療以對(duì)癥處理為主,包括畸形矯正、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。藥物治療需謹(jǐn)慎,身體出現(xiàn)不適時(shí),應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見,避免盲目用藥。
2019-12-06 11:55
1.疾病原理:染色體 5 號(hào)短臂缺失,影響了多個(gè)基因的表達(dá),從而導(dǎo)致一系列癥狀。
2.癥狀表現(xiàn):出生時(shí)貓叫樣哭聲,頭小、眼距寬、鼻梁低平、智力低下等。
3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。
4.治療手段:
畸形矯正:如心臟畸形的手術(shù)矯正。
康復(fù)訓(xùn)練:語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)等方面的康復(fù)訓(xùn)練,提高生活能力。
藥物治療:尚無特效藥物,必要時(shí)使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B1、維生素 B12 等。
心理支持:關(guān)注患兒及家庭的心理狀態(tài),提供心理輔導(dǎo)。
5.家庭護(hù)理:給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,創(chuàng)造良好的生活環(huán)境。
貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合治療和家庭護(hù)理,可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)保持積極的心態(tài),配合醫(yī)生治療,為患兒的成長(zhǎng)提供支持。
-
針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 實(shí)時(shí)公開:南京醫(yī)院哪個(gè)兒科好-南京哪...
- 推薦醫(yī)院!南昌白癜風(fēng)醫(yī)院哪家比較好“...
- 推薦醫(yī)院!衡水白癜風(fēng)排名的醫(yī)院“關(guān)注...
- 推薦醫(yī)院!南京哪家醫(yī)院看白癜風(fēng)好一點(diǎn)...
- 關(guān)注兒科!拉薩有名的白癜風(fēng)專科醫(yī)院“...
- 關(guān)注兒科!運(yùn)城比較專業(yè)白癜風(fēng)醫(yī)院“推...
- 推薦醫(yī)院!柳州白癜風(fēng)醫(yī)院哪個(gè)醫(yī)院好“...
- 推薦醫(yī)院!馬鞍山哪里白癜風(fēng)醫(yī)院比較好...
- 關(guān)注兒科!長(zhǎng)沙看白癜風(fēng)的??漆t(yī)院“推...
- (聚焦兒科)2025合肥專業(yè)治療語(yǔ)言...