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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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王沁 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
血液科
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地中海貧血,又稱為海洋性貧血,是一種由珠蛋白基因突變導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血。其遺傳規(guī)律遵循孟德爾遺傳法則,具有一定的復(fù)雜性。自行處理身體不適可能加重病情,及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2019-12-25 19:30
1. 單一基因攜帶者:如果夫妻中只有一方是地中海貧血基因攜帶者,他們的孩子有50%的概率成為基因攜帶者,50%的概率是正常無攜帶者。
2. 雙方均為輕型攜帶者:如果雙方都是輕度地中海貧血攜帶者,并且攜帶相同類型的突變,他們的孩子:
- 25%的可能性發(fā)展為重度地中海貧血患者;
- 50%的可能性成為輕度地中海貧血攜帶者;
- 25%的可能性完全正常,不攜帶突變基因。
3. 不同類型攜帶者:如果攜帶不同類型的地中海貧血基因,孩子通常不會發(fā)展為重度貧血,但可能成為輕度攜帶者。
4. 遺傳咨詢:對于有遺傳風(fēng)險的夫婦,遺傳咨詢是非常重要的,可以幫助理解遺傳概率并作出知情決策。
5. 預(yù)防措施:產(chǎn)前篩查和診斷可早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有地中海貧血,以便采取適當(dāng)?shù)尼t(yī)療干預(yù)。
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»