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血友病是否為遺傳性疾病,如何管理和治療?

血友病是否為遺傳性疾病,如何管理和治療?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    梁亮 副主任醫(yī)師

    廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    血液內(nèi)科

    血友病確實(shí)是一種遺傳性出血性疾病,主要由X染色體上的基因突變引起,表現(xiàn)為患者體內(nèi)某些凝血因子缺乏,導(dǎo)致出血傾向增強(qiáng)。由于這種遺傳模式,血友病在男性中更為常見(jiàn),而女性通常作為攜帶者傳遞該病。行用藥存在隱患,身體出現(xiàn)不適時(shí),請(qǐng)務(wù)必咨詢(xún)醫(yī)生,科學(xué)治療。
    1. 遺傳方式:血友病遵循X連鎖隱性遺傳,母親可能是攜帶者,而父親不會(huì)將血友病傳給兒子。
    2. 類(lèi)型與因子:主要分為血友病A(凝血因子VIII缺乏)和血友病B(凝血因子IX缺乏)。
    3. 病癥表現(xiàn):患者可能在輕微創(chuàng)傷后出血不止,關(guān)節(jié)出血可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹和疼痛。
    4. 替代療法:治療的關(guān)鍵是定期補(bǔ)充缺失的凝血因子,如使用重組或血源性的凝血因子制品。
    5. 預(yù)防措施:預(yù)防性輸注凝血因子可以降低出血風(fēng)險(xiǎn),特別是在手術(shù)前或預(yù)期出血時(shí)。
    雖然血友病目前無(wú)法根治,但通過(guò)科學(xué)的管理策略和現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù),患者的生活質(zhì)量可以得到顯著改善。重要的是,患者需要在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療,并參與長(zhǎng)期的疾病管理計(jì)劃,以防止并發(fā)癥并確保最佳的健康狀況。同時(shí),遺傳咨詢(xún)對(duì)于有血友病家族史的家庭也是十分必要的,以理解遺傳風(fēng)險(xiǎn)和早期干預(yù)策略。

    2019-12-10 17:59
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是血友病?   血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱(chēng)抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱(chēng)血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱(chēng)血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見(jiàn)。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì),我國(guó)邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»

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