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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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程喜平 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
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白化病是常染色體隱性遺傳病,常見的白化病有兩種類型,一種是眼皮膚白化病,另一種是眼白化病。眼皮膚白化病是父母雙方在受精過程中將突變基因遺傳給下一代所致。眼白化病是X染色體上的基因突變所致,屬于X-連鎖隱性遺傳,由母親將基因遺傳給兒子,導致其發(fā)病。
2019-12-03 16:10
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病,屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界,發(fā)病率約為1/10 000~1/20000。分為若干類型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺,且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥,但白化程度較輕一些。③黃色型白化病:幼年白化嚴重,成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的,但眼白化。⑤低色素綜合征:包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下,白細胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»