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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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鐘幗鈺 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征的診斷檢查，主要依據(jù)哭聲、面容、智力、皮紋等特征，以及相關(guān)檢查，包括染色體核型分析等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
2019-12-30 13:56
1.哭聲：類似貓叫的哭聲是重要表現(xiàn)。
2.面容：頭小、圓月臉不對(duì)稱、眼距寬、塌鼻梁、脖子短、下頜小等。
3.智力：常伴有智力發(fā)育遲緩或低下。
4.皮紋：有特殊的皮紋特征。
5.檢查：染色體核型分析可明確診斷。
綜合上述特征和檢查，可對(duì)貓叫綜合征進(jìn)行準(zhǔn)確診斷，以便盡早干預(yù)治療。
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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