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開放性神經管缺陷的篩查與管理

開放性神經管缺陷的篩查與管理

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王海燕 主任醫(yī)師

    惠州市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    產科

    開放性神經管缺陷(Open Neural Tube Defects, ONDs)是指胚胎發(fā)育過程中神經管未能完全閉合所導致的一系列先天性異常,包括脊柱裂和無腦兒等。若感身體不適,請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助,遵循醫(yī)生指導進行治療,切勿隨意服藥。
    ONDs的篩查通常在孕期進行,中期產篩結果提示高風險或臨界風險時,意味著胎兒可能有此類缺陷。診斷主要依賴于影像學檢查。
    1. 篩查方法:孕早期的NT掃描和孕中期的血清學篩查(如AFP)結合超聲檢查初步評估風險。
    2. 確診檢查:若篩查異常,5-6個月的系統(tǒng)彩超大排畸可詳細檢查胎兒結構,確認是否存在畸形。
    3. 異常識別:明顯畸形如無腦兒、脊柱裂在早期B超即可診斷,需要及時處理。
    4. 遺傳咨詢:對于高風險家庭,遺傳咨詢有助于理解風險和預防措施。
    5. 管理策略:確診后,醫(yī)生會討論后續(xù)步驟,包括終止妊娠、手術干預的可能性及預后。
    開放性神經管缺陷的管理涉及多學科合作,包括遺傳學、產科和兒科專家。一旦發(fā)現風險,孕婦應遵循專業(yè)建議進行進一步檢查和決策,以確保母嬰健康。重要的是,所有孕期檢查和處理方案應在醫(yī)生指導下進行。

    2020-03-27 22:00
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