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遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥的病因和癥狀有哪些?

遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥的病因和癥狀有哪些?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    王良妥 主任醫(yī)師

    陽(yáng)江市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    血液專(zhuān)科

    遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥(Hereditary Elliptocytosis, HE)是一種罕見(jiàn)的遺傳性血液疾病,主要特征是紅細(xì)胞形態(tài)異常,呈現(xiàn)橢圓形或球形,而非正常的人體紅細(xì)胞的雙凹圓盤(pán)狀。這種異常形狀的紅細(xì)胞在循環(huán)中容易破裂,導(dǎo)致溶血性貧血。身體健康為重,一旦感到不適,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),避免自行診斷用藥帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。
    1. 病因:HE主要是由于編碼紅細(xì)胞骨架蛋白的基因突變,如骨架蛋白4.1(spectrin 4.1)或骨架蛋白2.1(spectrin 2.1)基因突變,這些蛋白質(zhì)對(duì)于維持紅細(xì)胞的正常形態(tài)至關(guān)重要。
    2. 癥狀:輕度病例可能無(wú)明顯癥狀,但隨著溶血程度加重,患者可能出現(xiàn)疲勞、黃疸、脾腫大、腰背痛,以及在嚴(yán)重情況下,可能導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和運(yùn)動(dòng)耐受性降低。
    3. 病理機(jī)制:異常紅細(xì)胞的彈性和韌性減弱,通過(guò)微小血管時(shí)易受損,從而引發(fā)溶血。
    4. 遺傳模式:HE通常遵循常染色體顯性遺傳,意味著只要一個(gè)異?;蚓湍軐?dǎo)致病癥,但也存在常染色體隱性形式。
    5. 并發(fā)癥:長(zhǎng)期溶血可能導(dǎo)致膽石癥、腎功能損害,甚至需要進(jìn)行脾切除手術(shù)以減輕溶血。
    遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥是一種遺傳性血液疾病,其病因主要與紅細(xì)胞骨架蛋白基因突變有關(guān),癥狀多樣,從輕微到嚴(yán)重不等?;颊邞?yīng)定期監(jiān)測(cè)和治療,以防止并發(fā)癥的發(fā)生。如果出現(xiàn)上述癥狀,應(yīng)及時(shí)就診,尤其是呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科,以便得到適當(dāng)?shù)脑u(píng)估和管理。

    2020-03-01 12:20
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是紅細(xì)胞增多癥?   紅細(xì)胞增多癥(polycythemia)以紅細(xì)胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細(xì)胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過(guò)正常水平為特點(diǎn)。在我國(guó)平原地區(qū),單位容積循環(huán)血液中,男性紅細(xì)胞數(shù)≥6.5×10^12L,血紅蛋白≥180g/L,血細(xì)胞比容≥0.54;女性紅細(xì)胞數(shù)≥6.0×l0^12/L,血紅蛋白≥170g/L,血細(xì)胞比容≥0.50,稱(chēng)為紅細(xì)胞增多。兒童時(shí)期血紅蛋白超過(guò)180g/L(16g/dl),紅細(xì)胞壓積大于55%和每公斤體重紅細(xì)胞容量絕對(duì)值超過(guò)35ml,排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對(duì)性紅細(xì)胞增多,即可診斷。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):對(duì)內(nèi)科多發(fā)病、常見(jiàn)病的診斷和治療。 詳情»

  • 郭若冰

    副主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  各種血液系統(tǒng)疾病,尤其血液腫瘤及各種貧血的診治。< 詳情»

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