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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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王良妥 主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液專科
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遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥（Hereditary Elliptocytosis, HE）是一種罕見的遺傳性血液疾病，主要特征是紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)橢圓形或球形，而非正常的人體紅細(xì)胞的雙凹圓盤狀。這種異常形狀的紅細(xì)胞在循環(huán)中容易破裂，導(dǎo)致溶血性貧血。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風(fēng)險(xiǎn)。
2020-03-01 12:20
1. 病因：HE主要是由于編碼紅細(xì)胞骨架蛋白的基因突變，如骨架蛋白4.1（spectrin 4.1）或骨架蛋白2.1（spectrin 2.1）基因突變，這些蛋白質(zhì)對(duì)于維持紅細(xì)胞的正常形態(tài)至關(guān)重要。
2. 癥狀：輕度病例可能無明顯癥狀，但隨著溶血程度加重，患者可能出現(xiàn)疲勞、黃疸、脾腫大、腰背痛，以及在嚴(yán)重情況下，可能導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和運(yùn)動(dòng)耐受性降低。
3. 病理機(jī)制：異常紅細(xì)胞的彈性和韌性減弱，通過微小血管時(shí)易受損，從而引發(fā)溶血。
4. 遺傳模式：HE通常遵循常染色體顯性遺傳，意味著只要一個(gè)異常基因就能導(dǎo)致病癥，但也存在常染色體隱性形式。
5. 并發(fā)癥：長(zhǎng)期溶血可能導(dǎo)致膽石癥、腎功能損害，甚至需要進(jìn)行脾切除手術(shù)以減輕溶血。
遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥是一種遺傳性血液疾病，其病因主要與紅細(xì)胞骨架蛋白基因突變有關(guān)，癥狀多樣，從輕微到嚴(yán)重不等?；颊邞?yīng)定期監(jiān)測(cè)和治療，以防止并發(fā)癥的發(fā)生。如果出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)就診，尤其是呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科，以便得到適當(dāng)?shù)脑u(píng)估和管理。
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什么是紅細(xì)胞增多癥? 紅細(xì)胞增多癥(polycythemia)以紅細(xì)胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細(xì)胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過正常水平為特點(diǎn)。在我國(guó)平原地區(qū)，單位容積循環(huán)血液中，男性紅細(xì)胞數(shù)≥6.5×10^12L，血紅蛋白≥180g/L，血細(xì)胞比容≥0.54;女性紅細(xì)胞數(shù)≥6.0×l0^12/L，血紅蛋白≥170g/L，血細(xì)胞比容≥0.50，稱為紅細(xì)胞增多。兒童時(shí)期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl)，紅細(xì)胞壓積大于55%和每公斤體重紅細(xì)胞容量絕對(duì)值超過35ml，排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對(duì)性紅細(xì)胞增多，即可診斷。 查看全文»
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