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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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譚全達(dá) 副主任醫(yī)師
陽(yáng)江市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
血透科
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血友病是一種由凝血因子基因突變導(dǎo)致的遺傳性出血疾病,主要影響男性。它的遺傳方式遵循X連鎖隱性遺傳規(guī)律。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí),應(yīng)趕緊就醫(yī),聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治,不宜擅自用藥。
2020-03-01 13:16
血友病A(因子VIII缺乏)和血友病B(因子IX缺乏)是常見的類型。由于相關(guān)基因位于X染色體上,這種疾病在男性中表現(xiàn)出來,因?yàn)樗麄冎挥幸粋€(gè)X染色體。而在女性中,需要兩個(gè)受影響的X染色體才會(huì)發(fā)病,這使得她們通常是攜帶者。
1. 男性遺傳:一個(gè)患病的父親不能將血友病傳給兒子,因?yàn)樗荒軅鬟fY染色體。但他會(huì)把血友病基因傳給他的女兒,使她成為攜帶者。
2. 女性遺傳:一個(gè)攜帶血友病基因的母親有50%的概率將該基因傳給每個(gè)孩子。如果傳給兒子,他將患有血友??;如果傳給女兒,她將成為攜帶者。
3. 交叉遺傳:如果父親是攜帶者而母親正常,他們的兒子不會(huì)受影響,但女兒將有50%的概率成為攜帶者。
4. 女性患者:雖然罕見,但有的女性可能會(huì)因?yàn)閮蓚€(gè)X染色體都攜帶突變基因而患上血友病。
5. 遺傳咨詢:對(duì)于有血友病家族史的家庭,遺傳咨詢是非常重要的,可以幫助預(yù)測(cè)后代患病風(fēng)險(xiǎn)。
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì),我國(guó)邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»
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