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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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許頂立 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
心血管內(nèi)科
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同型胱氨酸尿癥是一種罕見的遺傳代謝病，可導(dǎo)致多種心臟病變。常見的包括心肌缺血、心律失常、心功能不全、心臟結(jié)構(gòu)異常和心臟瓣膜病。面對身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
2020-03-22 19:11
1.心肌缺血：由于代謝異常影響血管功能，導(dǎo)致心肌供血不足。
2.心律失常：可能出現(xiàn)早搏、心動(dòng)過速或心動(dòng)過緩等。
3.心功能不全：心臟泵血功能下降，引起乏力、呼吸困難等癥狀。
4.心臟結(jié)構(gòu)異常：如心室肥厚、心房擴(kuò)大等。
5.心臟瓣膜病：瓣膜受損，影響血液正常流動(dòng)。
同型胱氨酸尿癥的心臟病變多樣，需要早期診斷和治療，以改善預(yù)后。患者應(yīng)定期進(jìn)行心臟相關(guān)檢查，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和管理。
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什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報(bào)道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。 查看全文»
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