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新生兒苯丙酮尿癥是怎樣的疾病

新生兒苯丙酮尿癥是怎樣的疾病

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    余家康 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    新生兒外科

    新生兒苯丙酮尿癥是一種代謝病,由基因突變引起,影響智力,需早治療。包括病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)防等。如果身體不適,請(qǐng)盡快尋求醫(yī)療幫助,按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療,切莫自行用藥。
    1.病因:編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變。
    2.癥狀:代謝產(chǎn)物和苯丙氨酸聚集,導(dǎo)致智力異常。
    3.診斷:通過血液檢測(cè)苯丙氨酸濃度等方法確診。
    4.治療:盡早飲食治療,限制苯丙氨酸攝入。
    5.預(yù)防:新生兒篩查,早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。
    總之,新生兒苯丙酮尿癥要重視早期篩查和治療,以減少不良影響。

    2020-03-06 17:19
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是巴比妥類藥物中毒?   巴比妥類藥物是常用的鎮(zhèn)靜劑和催眠劑。各種巴比妥類藥物作用基本相同。按其作用時(shí)間長(zhǎng)短分為4類。①長(zhǎng)效類:包括巴比妥和苯巴比妥,作用時(shí)間6~8小時(shí)。②中效類:包括異戊巴比妥,作用時(shí)間3~6小時(shí)。③短效類:包括速可眠,作用時(shí)間2~3小時(shí)。④超短效類:包括硫噴妥鈉,作用時(shí)間在2小時(shí)以內(nèi)。本類藥物易自腸道吸收,在體內(nèi)可分布于一切組織和體液中,脂溶性高者(如速可眠)容易進(jìn)入腦組織,因之產(chǎn)生作用快,脂溶性低者(苯巴比妥)則產(chǎn)生作用慢。一部分在肝內(nèi)被氧化破壞,所形成的氧化物或以游離狀態(tài)或與葡萄糖醛酸結(jié)合,或引起巴比妥類藥物中毒。 查看全文»

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