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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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譚進富 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
胃腸胰外科
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遺傳性腸息肉綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要由特定基因突變引起，表現(xiàn)為腸道內(nèi)息肉的大量生長，增加了患腸癌的風險。此外，該病還可能伴隨其他系統(tǒng)異常。
2020-03-27 19:21
1. 遺傳機制：通常由APC基因或MUTYH基因突變導致，呈現(xiàn)染色體顯性遺傳模式。
2. 臨床特征：患者會出現(xiàn)大腸內(nèi)多個息肉，數(shù)量可多達數(shù)百甚至數(shù)千個。
3. 并發(fā)癥：除了腸息肉，患者可能并發(fā)多發(fā)性骨瘤和軟組織腫瘤，這些并發(fā)癥增加了疾病的復雜性。
4. 病理風險：息肉有較高的惡變潛能，如果不及時處理，可能導致結腸癌。
5. 診斷標準：診斷依據(jù)包括大腸息肉、骨瘤和軟組織腫瘤的存在，通過基因檢測可以確認基因突變。
遺傳性腸息肉綜合征是一種需要密切關注的遺傳性疾病，定期的腸鏡檢查和早期干預至關重要，以防止息肉惡變?yōu)榘┌Y?；颊呒捌浼易宄蓡T應在胃腸胰外科醫(yī)生的指導下進行遺傳咨詢和篩查，以制定個性化的管理計劃。
面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導下進行規(guī)范治療，確保安全有效。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是腸息肉? 凡是由腸黏膜表面突向腸腔內(nèi)的任何可見的新生物均稱為息肉，作為臨床初步診斷，起源于腸壁各層的間葉組織和一些非真性腫瘤，但未做組織學診斷前很難確定其性質(zhì)，都統(tǒng)稱為腸息肉。甚至早期腸癌，在組織學診斷前，做X線及內(nèi)鏡檢查時也描述為“息肉樣病變”。 查看全文»
