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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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孫競 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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甲型血友病是一種罕見的遺傳性出血性疾病,它由F因子(也稱作凝血因子VIII)的基因突變引起,主要表現(xiàn)為患者的血液凝固能力顯著降低。當身體感到不適時,務必及時就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進行診治,不宜自己隨意用藥。
2020-03-11 11:14
1. 遺傳方式:甲型血友病遵循X連鎖隱性遺傳規(guī)律。這意味著該疾病主要由母親攜帶并傳遞給兒子,女兒通常成為攜帶者而不表現(xiàn)出病癥。
2. 性別影響:由于男性只有一個X染色體,因此男性患者較多見,而女性通常需要兩個突變的X染色體才可能出現(xiàn)癥狀,故癥狀較輕或為無癥狀攜帶者。
3. 家族史:家族中有血友病歷史的個體,其后代患病風險增加,尤其對于男性后代。
4. 突變類型:F因子基因的不同突變可導致血友病的嚴重程度不同,從輕度到重度不等,影響凝血因子VIII的活性水平。
5. 癥狀表現(xiàn):主要癥狀包括自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后長時間出血,關節(jié)積血,肌肉出血,甚至可能在嚴重情況下導致生命危險的大出血。
甲型血友病是一種嚴重的遺傳性出血病,盡管目前無法根治,但通過定期輸注凝血因子、預防性治療以及支持性療法,可以有效管理和控制癥狀,提高患者的生活質(zhì)量。如果有遺傳疑慮,建議咨詢遺傳醫(yī)學專家以獲取更詳細的遺傳咨詢和指導。
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計,我國邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»