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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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陸力生 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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嬰兒脊髓性肌萎縮癥的診斷，需綜合臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)、肌電圖、肌肉活檢、家族病史等。 1.臨床表現(xiàn)：觀察嬰兒是否有肌無(wú)力、肌萎縮、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等癥狀。 2.基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變，是重要的診斷依據(jù)。 3.肌電圖：評(píng)估神經(jīng)肌肉功能，判斷是否存在異常。 4.肌肉活檢：直接觀察肌肉組織的病理改變。 5.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 綜合以上多種方法，有助于準(zhǔn)確診斷嬰兒脊髓性肌萎縮癥，以便盡早開(kāi)展治療。
2024-09-27 10:43
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是脊髓性肌萎縮? 脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經(jīng)細(xì)胞變性引起進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮的遺傳性疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。癥狀首先出現(xiàn)在嬰兒期和兒童期。脊髓性肌萎縮沒(méi)有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時(shí)可能有幫助。 查看全文»
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程海英
主任醫(yī)師 教授
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院
擅長(zhǎng)：術(shù)后神經(jīng)損傷、痿病、慢阻肺纖維化、疼痛、面癱。 詳情»
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肖勤
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
擅長(zhǎng)：帕金森氏病、肌萎縮、神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病 詳情»
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洪銘范
主任醫(yī)師 教授
廣東藥科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng)：肝豆?fàn)詈俗冃浴⒅酗L(fēng)及其并發(fā)癥、肌無(wú)力、神經(jīng)免疫性疾病、頭痛、 詳情»
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