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嬰兒脊髓性肌萎縮癥如何診斷？

2024-09-26 16:42 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：脊髓性肌萎縮

問題：

嬰兒脊髓性肌萎縮癥如何診斷

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

陸力生主任醫(yī)師

江蘇省中醫(yī)院

三級甲等

兒科

嬰兒脊髓性肌萎縮癥的診斷，需綜合臨床表現(xiàn)、基因檢測、肌電圖、肌肉活檢、家族病史等。 1.臨床表現(xiàn)：觀察嬰兒是否有肌無力、肌萎縮、運動發(fā)育遲緩等癥狀。 2.基因檢測：檢測相關(guān)基因突變，是重要的診斷依據(jù)。 3.肌電圖：評估神經(jīng)肌肉功能，判斷是否存在異常。 4.肌肉活檢：直接觀察肌肉組織的病理改變。 5.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。綜合以上多種方法，有助于準(zhǔn)確診斷嬰兒脊髓性肌萎縮癥，以便盡早開展治療。
2024-09-27 10:43

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什么是脊髓性肌萎縮? 　　脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經(jīng)細(xì)胞變性引起進(jìn)行性肌無力和萎縮的遺傳性疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。癥狀首先出現(xiàn)在嬰兒期和兒童期。脊髓性肌萎縮沒有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時可能有幫助。查看全文»

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主任醫(yī)師 教授

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