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小兒結(jié)節(jié)性硬化癥如何治療

結(jié)節(jié)性硬化癥

小兒結(jié)節(jié)性硬化癥如何治療

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    朱順葉 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    小兒結(jié)節(jié)性硬化癥是一種因基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病,會(huì)影響多個(gè)器官,常表現(xiàn)為癲癇、智力障礙等。病情輕重不同,治療方法也有差異。建議及時(shí)就醫(yī),避免延誤病情。健康無(wú)小事,身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療,早日恢復(fù)健康。
    1.疾病原理:基因突變使得細(xì)胞異常增生,形成結(jié)節(jié),影響器官功能。
    2.癥狀表現(xiàn):癲癇發(fā)作、智力發(fā)育遲緩、皮膚白斑、腎臟病變等。
    3.診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等明確診斷。
    4.治療方法:
    藥物治療:如拉莫三嗪、丙戊酸鈉等抗癲癇藥物,控制癲癇發(fā)作。
    手術(shù)治療:對(duì)于藥物治療無(wú)效的癲癇,可考慮手術(shù)切除致癇灶。
    其他治療:針對(duì)器官損害進(jìn)行相應(yīng)治療,如腎臟病變嚴(yán)重時(shí)可能需手術(shù)。
    5.康復(fù)訓(xùn)練:對(duì)存在智力、運(yùn)動(dòng)障礙的患兒,進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,提高生活質(zhì)量。
    小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的治療需綜合考慮病情,采取個(gè)性化方案,家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生治療,關(guān)注患兒病情變化。

    2020-03-07 17:14
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn),患病率為5/10萬(wàn),男女之比約2:1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見(jiàn)3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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  • 陸德銘

    主任醫(yī)師 教授

    上海曙光醫(yī)院

    擅長(zhǎng):外科種種疑難病癥,如乳房疾病,甲狀腺腫瘤、甲亢、甲狀腺癌術(shù)后 詳情»

  • 肖勤

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

    擅長(zhǎng):帕金森氏病、肌萎縮、神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病 詳情»

  • 謝南屏

    主任醫(yī)師 教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長(zhǎng):耳顯微外科;鼻內(nèi)窺鏡手術(shù);咽喉、頭頸腫瘤;耳神經(jīng)學(xué)。 1、耳 詳情»

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祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、厭學(xué)、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、孤獨(dú)癥譜系障礙、遺尿癥、閱讀障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩(說(shuō)話晚)、構(gòu)音障礙(口吃、吐字不清)、智力低下、腦癱、癲癇、矮小癥、性早熟等兒童疑難疾病的診治。

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見(jiàn)疑難慢性疾病。

預(yù)約掛號(hào)
李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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