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小兒結(jié)節(jié)性硬化癥如何治療

結(jié)節(jié)性硬化癥

小兒結(jié)節(jié)性硬化癥如何治療

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    朱順葉 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    小兒結(jié)節(jié)性硬化癥是一種因基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病,會影響多個器官,常表現(xiàn)為癲癇、智力障礙等。病情輕重不同,治療方法也有差異。建議及時就醫(yī),避免延誤病情。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療,早日恢復(fù)健康。
    1.疾病原理:基因突變使得細(xì)胞異常增生,形成結(jié)節(jié),影響器官功能。
    2.癥狀表現(xiàn):癲癇發(fā)作、智力發(fā)育遲緩、皮膚白斑、腎臟病變等。
    3.診斷方法:通過基因檢測、影像學(xué)檢查等明確診斷。
    4.治療方法:
    藥物治療:如拉莫三嗪、丙戊酸鈉等抗癲癇藥物,控制癲癇發(fā)作。
    手術(shù)治療:對于藥物治療無效的癲癇,可考慮手術(shù)切除致癇灶。
    其他治療:針對器官損害進(jìn)行相應(yīng)治療,如腎臟病變嚴(yán)重時可能需手術(shù)。
    5.康復(fù)訓(xùn)練:對存在智力、運(yùn)動障礙的患兒,進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,提高生活質(zhì)量。
    小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的治療需綜合考慮病情,采取個性化方案,家長應(yīng)積極配合醫(yī)生治療,關(guān)注患兒病情變化。

    2020-03-07 17:14
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內(nèi)迄今已有多起報道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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  • 陸德銘

    主任醫(yī)師 教授

    上海曙光醫(yī)院

    擅長:外科種種疑難病癥,如乳房疾病,甲狀腺腫瘤、甲亢、甲狀腺癌術(shù)后 詳情»

  • 肖勤

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

    擅長:帕金森氏病、肌萎縮、神經(jīng)內(nèi)科常見疾病 詳情»

  • 謝南屏

    主任醫(yī)師 教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長:耳顯微外科;鼻內(nèi)窺鏡手術(shù);咽喉、頭頸腫瘤;耳神經(jīng)學(xué)。 1、耳 詳情»

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