小兒結(jié)節(jié)性硬化癥如何治療
小兒結(jié)節(jié)性硬化癥如何治療
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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朱順葉 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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小兒結(jié)節(jié)性硬化癥是一種因基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病,會(huì)影響多個(gè)器官,常表現(xiàn)為癲癇、智力障礙等。病情輕重不同,治療方法也有差異。建議及時(shí)就醫(yī),避免延誤病情。健康無(wú)小事,身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療,早日恢復(fù)健康。
2020-03-07 17:14
1.疾病原理:基因突變使得細(xì)胞異常增生,形成結(jié)節(jié),影響器官功能。
2.癥狀表現(xiàn):癲癇發(fā)作、智力發(fā)育遲緩、皮膚白斑、腎臟病變等。
3.診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等明確診斷。
4.治療方法:
藥物治療:如拉莫三嗪、丙戊酸鈉等抗癲癇藥物,控制癲癇發(fā)作。
手術(shù)治療:對(duì)于藥物治療無(wú)效的癲癇,可考慮手術(shù)切除致癇灶。
其他治療:針對(duì)器官損害進(jìn)行相應(yīng)治療,如腎臟病變嚴(yán)重時(shí)可能需手術(shù)。
5.康復(fù)訓(xùn)練:對(duì)存在智力、運(yùn)動(dòng)障礙的患兒,進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,提高生活質(zhì)量。
小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的治療需綜合考慮病情,采取個(gè)性化方案,家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生治療,關(guān)注患兒病情變化。
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn),患病率為5/10萬(wàn),男女之比約2:1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見(jiàn)3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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