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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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林鋒瑞 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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苯丙酸尿癥是氨基酸代謝異常引起的疾病,屬于遺傳性代謝疾病。主要由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,從而導(dǎo)致了苯丙氨酸的代謝異常。這種疾病一般在出生3~6個月出現(xiàn)癥狀,會引起智力發(fā)育異常,還容易出現(xiàn)汗液和尿液有鼠尿臭味,通過檢查血液可發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸有明顯的升高。
2020-11-10 13:14
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