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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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陳流 副主任醫(yī)師
福建省婦幼保健院
三級甲等
小兒外科
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苯丙酮尿癥是不能夠徹底治療好的,目前來說還沒有特別好的治療方法。苯丙酮尿癥是屬于遺傳代謝性疾病,最好是早發(fā)現(xiàn)早診斷,及早進行治療。如果出生一個月以后及時進行治療,可以減少腦部的損傷,并且還要堅持長期治療。只要堅持正確治療,治療效果還是比較好的。
2021-03-23 10:16
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»