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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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陳流 副主任醫(yī)師
福建省婦幼保健院
三級甲等
小兒外科
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苯丙酮尿癥是可以遺傳的，這種疾病是因?yàn)槌Ｈ旧w發(fā)生變異之后，導(dǎo)致患者身體內(nèi)的氨基酸代謝出現(xiàn)問題，而引起的疾病。孩子出生72小時后，需要在醫(yī)院里面采集足跟血，其中一個目的就是為了檢查孩子是否存在苯丙酮尿癥，一旦發(fā)現(xiàn)孩子患有這個疾病，家長需要聽從醫(yī)生安排，積極開展治療工作。
2021-03-23 10:18
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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