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苯丙酮尿癥現(xiàn)在能治好嗎？

2021-03-23 10:16 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

苯丙酮尿癥現(xiàn)在能治好嗎？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

陳流副主任醫(yī)師

福建省婦幼保健院

三級甲等

小兒外科

苯丙酮尿癥現(xiàn)在還不能徹底治好，但是可以通過很多方法來有效控制。目前針對苯丙酮尿癥最常用的治療方法是藥物控制，最有效的藥物就是四氫生物蝶呤。除了藥物治療之外，患者還需要通過飲食來控制病情，平時(shí)不要吃紅肉、蛋類、堅(jiān)果等食物，可以適當(dāng)吃一點(diǎn)蔬菜、水果等食物。
2021-03-23 10:19

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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