-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
陳流 副主任醫(yī)師
福建省婦幼保健院
三級甲等
小兒外科
-
苯丙酮尿癥患者目前還沒有徹底治愈的方法，不過如果患者能夠在發(fā)病早期積極配合醫(yī)生治療，這個疾病是有可能控制良好的，現(xiàn)實生活中也有一些苯丙酮尿癥患者，經(jīng)過長期治療之后，可以跟健康人一樣生活。孩子出生之后，首先要用不含有苯丙氨酸的特殊奶粉喂養(yǎng)，直到病情穩(wěn)定才可以進行母乳喂養(yǎng)。
2021-03-23 10:19
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
