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苯丙酮尿癥是屬于遺傳疾病嗎，有什么臨床表現(xiàn)？

2021-03-23 10:55 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

苯丙酮尿癥是屬于遺傳疾病嗎，有什么臨床表現(xiàn)？

回答1
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陳流副主任醫(yī)師

福建省婦幼保健院

三級(jí)甲等

小兒外科

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是屬于先天性氨基酸代謝障礙性疾病。這種疾病的典型臨床表現(xiàn)為智力低下、皮膚及毛發(fā)色素淺淡、鼠尿臭味。這種疾病需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。這種疾病目前不能夠完全治愈，需要終生給予藥物治療，以改善患兒的癥狀。
2021-03-23 10:57

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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