-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
陳流 副主任醫(yī)師
福建省婦幼保健院
三級(jí)甲等
小兒外科
-
苯丙酮尿癥是不能夠治療好的。因?yàn)楸奖虬Y是遺傳代謝性疾病，只能通過規(guī)律的干預(yù)減輕癥狀，減少對患者造成的損害。苯丙酮尿癥的治療主要是減少苯丙氨酸的攝入，必要時(shí)需要使用藥物進(jìn)行治療，大部分需要終身進(jìn)行治療，是不可以治愈的。必要時(shí)還需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2021-03-23 10:59
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
- （口碑榜）合肥治療多動(dòng)癥比較好醫(yī)院_...
- 合肥兒科醫(yī)院如何治療多動(dòng)癥_正規(guī)專業(yè)醫(yī)院
- 兒科咨詢：南京哪里醫(yī)院可以看自閉癥的...
- 正式公布：南京治療自閉癥好的醫(yī)院是哪...
- 京寧三甲兒科專家齊聚南京天佑兒童醫(yī)院...
- 每日更新!南京治語言發(fā)育遲緩大概價(jià)格...
- 本周排行：南京治療自閉癥好醫(yī)院是哪個(gè)...
- 推薦醫(yī)院!通化有哪家前列腺醫(yī)院比較好...
- 推薦醫(yī)院!遼源陽痿早泄醫(yī)院排名前三“...
- 推薦醫(yī)院!莆田看前列腺的哪個(gè)醫(yī)院好“...
