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1型苯丙酮尿癥的遺傳方式是什么

2021-04-06 13:46 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

1型苯丙酮尿癥的遺傳方式是什么

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

王一川主任醫(yī)師

佳木斯市婦幼保健院

三級(jí)甲等

兒科

1型苯丙酮尿癥是根據(jù)常染色體隱性遺傳來傳給下一代的，如果父母雙方都是這個(gè)疾病基因的變異攜帶者，孩子有可能出現(xiàn)三種情況：
1、如果父母都沒有把這種疾病遺傳給孩子，孩子是不會(huì)發(fā)病的。
2、如果只有父親或者母親一方把這種基因遺傳給了孩子，通常孩子是不會(huì)發(fā)病的。
3、如果父母雙方都把這種基因遺傳給了孩子，孩子就會(huì)發(fā)病。
2021-04-06 13:47

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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